12 juli 2021

Onderzoekers uit de groepen van Jeroen Bakkers (Hubrecht Instituut), Folkert Asselbergs en Magdalena Harakalova (UMC Utrecht), en Frédéric Vaz (Amsterdam UMC) ontvangen €936.000 van het programma ZonMw Open Competitie voor hun CONTRACT-project. Ze gaan onderzoeken hoe mutaties in het PLN-gen de energievoorziening van het hart beïnvloeden. De resultaten zullen bijdragen aan de ontwikkeling van nieuwe behandelingen voor hartspierziekten.

Cardiomyopathieën zijn een groep ziekten die de hartspier ernstig aantasten, wat kan leiden tot hartfalen en sterfte. De fosfolamban R14-deletie (PLN-R14del of PLN) is de meest voorkomende mutatie gerelateerd aan cardiomyopathie in Nederland. Dragers van deze mutatie hebben een hoog risico op het ontwikkelen van hartfalen. Ondanks tientallen jaren onderzoek is er echter nog heel weinig bekend over de mechanismen onderliggend aan deze verwoestende ziekte.

Ziektemodellen

Met het CONTRACT-project willen onderzoekers van het Hubrecht Instituut, het UMC Utrecht en het Amsterdam UMC de gevolgen van PLN-mutaties voor het hart onderzoeken. Daartoe hebben ze twee ziektemodellen ontwikkeld – een model van menselijke stamcellen en een zebravismodel.

Met deze modellen willen de onderzoekers ophelderen hoe mutaties in PLN de energievoorziening van het hart kunnen beïnvloeden. De resultaten zullen inzicht geven in de mechanismen die ten grondslag liggen aan pathologische veranderingen in het hart, en helpen bij het identificeren van nieuwe risicofactoren en mogelijke behandelingen.

Nieuwe posities

Met de financiering van ZonMw kan het samenwerkingsproject de komende vier jaar worden voortgezet, met plaats voor 2 promovendi en een postdoc. Daarnaast kunnen de onderzoekers de subsidie gebruiken voor de aanschaf van een nieuw apparaat voor het screenen van hartspiercellen en zebravislarven.

Bron: Hubrecht Insititute