9 juni 2021

Onderzoekers uit de groep van Wouter de Laat ontwikkelden, in samenwerking met biotechnologiebedrijf Cergentis en lymfoomexperts van 5 Nederlandse ziekenhuizen, een nieuwe technologie voor verbeterde detectie van klinisch relevante chromosomale herschikkingen in tumoren. De methode, FFPE-TLC technologie, belooft de diagnostiek van lymfoom te verbeteren en kan ook relevant zijn voor het opsporen van herschikkingen bij andere kankersoorten zoals sarcoom en long- en prostaatkanker. De studie is op 7 juni gepubliceerd in Nature Communications.

Alle cellen in ons lichaam bevatten chromosomen die ons genetisch materiaal dragen. Wanneer er een verandering optreedt in de organisatie van de chromosomen wordt dit een chromosomale herschikking genoemd. Dergelijke herschikkingen kunnen plaatsvinden in de vorm van een translocatie, wat betekent dat een deel van een chromosoom wordt overgebracht naar een ander chromosoom. Andere voorbeelden van chromosomale herschikkingen zijn deleties – een deel van het genetisch materiaal ontbreekt – of duplicaties – een deel van het genetisch materiaal is verdubbeld.

Klinische relevantie

Sommige chromosomale herschikkingen zijn klinisch relevant: ze kunnen leiden tot genetische ziekten of kanker. Lymfoom, kanker van het lymfestelsel, kan ontstaan door translocaties of andere chromosomale herschikkingen. Het opsporen van deze klinisch relevante genetische veranderingen is belangrijk voor een juiste diagnose van lymfoom. Onderzoekers van de groep van de Wouter de Laat ontwikkelden daarom, in samenwerking met biotechnologiebedrijf Cergentis en lymfoomexperts van 5 Nederlandse ziekenhuizen, nieuwe technologie voor verbeterde detectie van chromosomale herschikkingen in lymfatische tumoren.

Nieuwe technologie

De technologie genaamd FFPE-TLC stelt onderzoekers in staat om translocaties en andere chromosomale herschikkingen te detecteren met verhoogde sensitiviteit en specificiteit. Daarnaast ontwikkelden ze het PLIER-algoritme, dat de detectie van deze veranderingen in het genetisch materiaal van patiënten automatiseert. Hiermee verbeteren de onderzoekers de diagnostiek van lymfoom aanzienlijk.

Verbeterde diagnostiek

De studie, gepubliceerd in Nature Communications, analyseert 149 tumormonsters van patiënten met lymfoom en toont aan dat FFPE-TLC duidelijke voordelen heeft ten opzichte van FISH – de methode voor translocatiedetectie die momenteel het meest gebruikt wordt. FFPE-TLC levert niet alleen meer informatie op, het laat ook een betere gevoeligheid en hogere resolutie zien.

“De FFPE-TLC aanpak belooft de diagnostiek van lymfoom te verbeteren en kan ook relevant zijn voor de detectie van chromosomale herschikkingen bij andere vormen van kanker, zoals sarcoom en long- en prostaatkanker. Onze samenwerking brengt het veld dan ook een grote stap voorwaarts,” besluit Wouter de Laat, hoofdonderzoeker van het project.

Publicatie

Robust detection of translocations in lymphoma FFPE samples using targeted locus capture-based sequencing. Amin Allahyar et al., Nature Communications (2021).

Afbeelding Wouter de Laat
Wouter de Laat is groepsleider bij het Hubrecht Institute, Oncode Investigator en hoogleraar Biomedische Genomica aan het Universitair Medisch Centrum Utrecht.

Bron: Hubrecht Institute